Gravidez

Como a genética pode influenciar no surgimento de doenças na gravidez

Resultado do amor dos pais, os bebês também são uma junção de metade da carga genética da mamãe com a outra metade do papai. O óvulo carrega 23 pares de cromossomos que vão se unir aos 23 pares existentes no espermatozoide, dando à criança todas as suas características físicas e biológicas, inclusive os genes mutantes que podem resultar em síndrome e doenças na gravidez.

No nosso post de hoje, vamos falar sobre as doenças que estão relacionadas ao fator genético. Você saberá por que elas ocorrem e quando podem ser desencadeadas. Acompanhe!

Qual o papel da genética na definição de doenças na gravidez?

Os 46 pares de cromossomos herdados dos pais carregam as informações que vão definir a cor e o formato dos olhos, dos cabelos, da pele, o fator sanguíneo e todas as características do bebê. Também são eles que carregam históricos que podem determinar se o bebê terá ou não alguma doença ou predisposição genética para desenvolver algum problema de saúde.

Essas condições se formam ainda durante concepção. Algumas podem ser identificadas durante a gestação, outras podem levar anos para manifestar sintomas ou mesmo não se manifestarem.

As características genéticas são passadas de geração em geração e, ainda que os pais não tenham sintomas, o bebê pode receber um gene defeituoso e desenvolver uma doença. Os cromossomos podem, ainda, sofrer mutações durante a formação do feto e desencadear síndromes genéticas, como a síndrome de Down.

O que é uma doença genética?

Doenças genéticas são condições relacionadas aos genes. Elas se instalam quando há algum erro no processo de divisão celular ou quando trazem memórias genéticas familiares.

É importante ressaltar que nem toda doença genética é hereditária, ou seja, foi transmitida dos pais para os filhos. Há doenças genéticas que se formam devido a fatores ambientais, como exposição a materiais tóxicos e radiação, que influenciam a composição das células. Há ainda mutações e erros de transmissão que ocorrem nos cromossomos durante o processo de formação do feto.

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As doenças genéticas podem ser distribuídas em três grupos:

Doenças monogênicas

São desencadeadas por alterações ou mutações na sequência de DNA de um único gene. Nesses casos, a doença é hereditária, sendo transmitida dos pais para os filhos.

As doenças monogênicas podem ser dominantes ou recessivas. Quando o gene que causa a doença é dominante, basta que o pai ou a mãe tenha a mutação para passá-la para os filhos. Se ambos os pais tiverem o gene, a probabilidade de o bebê ser portador da doença aumenta significativamente.

Quando a doença monogênica é recessiva, é necessário que tanto o pai quanto a mãe sejam portadores da anomalia e transmitam o gene ao bebê.

A proporção de doenças genéticas monogênicas é de 200 por 1, ou seja, a cada 200 nascimentos, um bebê apresenta alguma anomalia. Anemia falciforme, fibrose cística e fenilcetonúria são exemplos de doenças monogênicas que podem ser identificadas no teste do pezinho.

Doenças cromossômicas

As doenças cromossômicas são causadas por alterações estruturais ou na quantidade de cromossomos. Entre as síndromes mais comuns ligadas a anomalias nos cromossomos, estão:

  • síndrome de Down — trissomia do cromossomo 21;
  • síndrome de Turner — ausência de um cromossomo sexual X nas meninas;
  • síndrome de Klinefelter — cromossomo sexual X a mais em meninos.

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Doenças poligênicas

As doenças genéticas poligênicas podem se manifestar devido à combinação de diversos fatores ambientais e de estilo de vida, que se aliam a uma predisposição genética para o desenvolvimento de uma determinada condição de saúde.

É o caso do diabetes, da hipertensão, de alguns tipos de câncer e de outras doenças crônicas. É comum ter várias pessoas de uma mesma família com essas doenças.

No entanto, apesar de compartilharem um gene que facilita o desenvolvido dessas condições, elas podem ser evitadas com hábitos de vida mais saudáveis e, em alguns casos, um controle médico para diagnóstico precoce.

Quais fatores influenciam o desenvolvimento de doenças genéticas?

Muitos estudos que investigam a influência dos genes na prevalência de doenças têm apontado algumas condições que elevam os riscos de mutações genéticas que possam levar a doenças e síndromes.

Abaixo, listamos algumas delas:

Idade materna

O relógio biológico feminino é uma preocupação para as mulheres que já passaram dos 35 anos e desejam engravidar.

Como as mulheres já nascem com todos os óvulos que terão disponíveis ao longo da vida, eles envelhecem com ela e, por isso, quanto mais tarde acontecer a gestação, maiores são riscos de mutações genéticas e problemas na divisão celular que afetarão o bebê.

As mulheres transmitem, em média, 15 novas mutações a seus descendentes. A probabilidade de uma gestante de 18 anos ter um filho com síndrome de Down é de um em mil; já para as mulheres com 40 anos, esse risco sobe para um a cada 70 nascimentos.

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Idade paterna

Os homens produzem novos espermatozoides durante toda a vida, por isso, a idade não era uma preocupação tão grande para eles. No entanto, pesquisas recentes vêm demonstrando que a idade do pai também tem influência na transmissão de genes mutantes potencialmente nocivos para os filhos.

Quanto mais velho o pai, maiores são os riscos de erros na divisão celular. Um estudo publicado na revista Nature em 2012 demonstrou que um homem de 20 anos transmite 25 mutações, em média, para seus filhos. Aos 40 anos, essa média sobe para 65.

Há evidências de que as alterações relacionadas à carga genética paterna elevam os riscos de a criança desenvolver doenças psiquiátricas e cognitivas, como autismo e esquizofrenia.

Experiências negativas durante a gestação e a primeira infância

A divisão celular acontece ao longo de toda a vida de uma pessoa para que as células velhas deem lugar às novas. Durante esse processo, é normal acontecer erros de codificação, levando a pequenas alterações no DNA que poderão ser passadas para os descendentes.

É importante dizer que a maioria das mutações genéticas não trazem problemas para o bebê e são responsáveis pela variação da espécie. Apenas cerca de 10% dessas variantes causam doenças ou síndromes.

No entanto, algumas pesquisas têm demonstrado que experiências emotivas negativas — como abandono dos pais, violência e situações altamente estressantes durante a gravidez e a primeira infância — podem imprimir memórias nos genes, causando distúrbios de personalidade na vida adulta, como ansiedade, depressão e até mesmo autismo.

A boa notícia é que essas impressões podem ser apagadas com experiências positivas que tragam a sensações de bem-estar e segurança emotiva. Dessa forma, se evita a transmissão dessas memórias para as próximas gerações.

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Como prevenir as doenças na gravidez?

Quando há histórico na família para doenças genéticas e hereditárias, especialmente as mais raras e graves, como hemofilia, câncer e fibrose cística, a indicação é que o casal faça um aconselhamento genético antes da gravidez, para avaliar os riscos de terem um bebê com a anomalia.

Para algumas condições, é possível fazer a seleção de embriões através da fertilização in vitro, para evitar a implantação dos que tenham genes alterados. Manter boas condições de vida e saúde também previnem as doenças na gravidez com predisposição genética e que tenham influências do ambiente externo.

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Categorias: Gravidez , Saúde na gravidez

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    Dra. Juliana Torres Alzuguir Snel Corrêa

    Dra. Juliana Torres Alzuguir Snel Corrêa

    (CRM: 5279398-1)
    Residência Médica em Ultrassonografia Obstétrica e Geral;
    Ginecologia Infanto Puberal (criança e adolescente);
    Atua como ginecologista obstetra há 12 anos.

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