Gravidez

Por que o teste genético pré-concepção é importante?

Os avanços da medicina genética possibilitaram um conhecimento mais amplo sobre doenças e síndromes hereditárias, permitindo um melhor acompanhamento dessas condições e até tratamentos mais efetivos para garantir melhor qualidade de vida aos seus portadores, além de evitar a transmissão dessas cargas genéticas aos descendentes.

Em termos de planejamento da gravidez, o aconselhamento genético ajuda os casais a entenderem os riscos de terem filhos portadores de condições hereditárias que possam representar doenças graves, como a fibrose cística ou a anemia falciforme. Por isso, falar em teste genético pré-concepção é pensar na saúde do bebê antes mesmo da tentativa de fertilização.

Neste post vamos esclarecer algumas dúvidas relacionadas a esse teste. Explicaremos o que é esse exame, quando ele é indicado e por que é importante. Acompanhe!

O que é o teste genético pré-concepção?

Esse teste é um exame de DNA que busca identificar, nos genes dos pais, alterações e mutações que indiquem uma predisposição ao desenvolvimento de algumas doenças genéticas hereditárias, ou seja, que possam ser transmitidas aos filhos. É importante dizer que nem toda doença genética é hereditária. Assim, ainda que uma pessoa desenvolva uma doença relacionada a um erro de codificação em seus genes, não significa que ela vai transmiti-la a seus descendentes.

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Como as doenças genéticas hereditárias são transmitidas?

Quando apenas um membro do casal tem o gene afetado, não há risco de os filhos terem a doença, embora possam ser portadores, como um dos pais. O risco é quando tanto o homem quanto a mulher têm o gene alterado, pois o bebê terá 25% de chances de receber em sua carga genética o gene mutante de ambos. Nesse caso, ele herdará a doença.

Quando a doença está relacionada ao cromossomo X, as probabilidades de uma criança nascer com a doença ou ser portadora do gene varia de acordo com o seu sexo, já que a condição está relacionada ao cromossomo sexual — meninas recebem dois cromossomos X, um da mãe e outro do pai; já os meninos herdam um cromossomo X da mãe e o Y do pai.

Dessa forma, um menino filho de pais com gene X alterado tem 50% de chance de ter a doença, pois apenas a mãe pode transmitir o gene mutante. No caso da menina, ela pode ser ou não portadora da condição ou desenvolver a doença, pois pode receber o gene alterado tanto da mãe quanto do pai.

Por que é importante fazer o teste genético pré-concepção?

Quando o casal faz o teste genético fica sabendo se há alguma característica em seus genes que possa representar um risco para os filhos que venham a ter. No caso das doenças hereditárias recessivas, os pais não têm a doença, mas podem ser portadores dos genes mutantes.

Como os pais portadores, na maioria das vezes, não desenvolvem sinais da doença, sem o teste genético eles apenas saberão da condição se tiverem um filho com uma doença genética hereditária.

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As informações genéticas são importantes para o processo de planejamento familiar. Em caso de risco elevado para a transmissão de uma doença genética — como hemofilia, fibrose cística ou anemia falciforme — o casal pode optar por fazer a fertilização in vitro. Essa técnica possibilita testar os embriões e selecionar para implantação aqueles que não carregam os genes alterados, evitando que a criança nasça com a doença.

Quando o teste genético pré-concepção é indicado?

Todos os casais podem fazer o teste genético pré-concepção para conhecerem os riscos de terem filhos com doenças genéticas hereditárias, buscando um aconselhamento genético para ajudar no planejamento familiar. No entanto, há condições em que o exame é particularmente indicado. Veja abaixo!

Casais consanguíneos

É possível que um gene mutante seja transmitido por várias gerações sem que nasça uma criança com a doença. Isso porque, como explicamos, é preciso que o bebê herde o gene alterado de ambos os pais.

Quando o casal é consanguíneo, ou seja, são parentes próximos, como primos em algum grau, o risco de carregarem genes e mutações semelhantes é maior, pois compartilham uma base genética semelhante, vinda de um dos pais.

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Histórico familiar de doenças genéticas hereditárias

Famílias que têm um ou mais membros com uma doença genética hereditária podem fazer a investigação para compreender melhor de que lado da família veio a alteração e avaliar os riscos de transmissão para as gerações futuras.

Pais com um filho ou mais com doença genética hereditária

Um casal que teve um filho com uma doença genética hereditária e deseja ter outros pode fazer o teste para reduzir os riscos de o próximo bebê também nascer com a condição.

Casais que vão usar doadores no processo de fertilização

O teste genético pré-concepção é importante para saber se há no material doado alguma alteração genética que possa resultar em uma doença, quando combinada com a carga genética de um dos membros do casal. Com essa informação é possível escolher outro doador, sem a mutação genética, antes da fertilização.

Grupos étnicos específicos

Alguns grupos étnicos apresentam um risco maior para o desenvolvimento de algumas doenças genéticas hereditárias. Por isso, é importante que casais que pertençam a esses grupos passem por uma triagem específica para essas doenças. Veja 3 das mais conhecidas:

  • afro-americanos — anemia falciforme;
  • descendência mediterrânea, do sudeste asiático e africana — talassemia (doença sanguínea relacionada à produção de hemoglobina);
  • caucasianos de ascendência europeia — fibrose cística (1 em cada 25 pessoas desse grupo é portador do gene alterado).

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Casais que desejam filhos geneticamente compatíveis

Apesar da semelhança genética, não é fácil encontrar na família membros que sejam geneticamente compatíveis. Por isso, alguns casais, diante da necessidade de um doador compatível para um filho doente (geralmente doenças muito graves) pensam na possibilidade de terem outro bebê que possa ser um doador.

Nesses casos, o casal pode aliar o teste genético pré-concepção às técnicas de fertilização in vitro para garantir que o bebê que será concebido seja 100% compatível com o irmão.

Fazer o teste genético pré-concepção é uma das medidas pré-natais que visam garantir a saúde do bebê, desde o momento em que os pais planejaram esse novo membro da família. Independentemente de quais forem as razões que levaram o casal a colocar esse teste no planejamento familiar, outra medida que vale a pena ser pensada é o armazenamento de células-tronco do cordão umbilical.

O sangue do cordão umbilical é rico em células-tronco, podendo ser usado no tratamento de mais de 80 doenças — muitas delas genéticas hereditárias, como a anemia falciforme, doença de Wolman, doença de Austin, anemia sideroblástica, entre outras condições. É ainda utilizado nos mais diversos tipos de leucemia e outras doenças que são tratadas com o transplante de medula óssea.

Uma grande vantagem do armazenamento das células do cordão umbilical é que elas podem ser usadas por qualquer membro da família que seja compatível e que precise de um doador e não apenas pelo bebê.

Além disso, há muitas pesquisas com células-tronco em andamento para tratamento de diferentes tipos de doenças, como autismo e paralisia cerebral.

O teste genético pré-concepção é uma medida de saúde e segurança para a criança, além de representar uma tranquilidade a mais para os futuros pais, especialmente para os casais que têm características genéticas específicas, como as que citamos acima.

Esperamos que nosso post tenha esclarecido suas dúvidas sobre a importância do teste genético pré-concepção. Quer entender melhor o papel dos genes na saúde do bebê? Então, leia também nosso artigo sobre como a genética pode influenciar no surgimento de doenças na gravidez!

Categorias: Gravidez , Saúde na gravidez

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    Dra. Juliana Torres Alzuguir Snel Corrêa

    Dra. Juliana Torres Alzuguir Snel Corrêa

    (CRM: 5279398-1)
    Residência Médica em Ultrassonografia Obstétrica e Geral;
    Ginecologia Infanto Puberal (criança e adolescente);
    Atua como ginecologista obstetra há 12 anos.

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